Avainero TSC1:n ja TSC2:n välillä on, että TSC1 on kromosomissa 9 sijaitseva geeni, joka aiheuttaa tuberkuloosiskleroosikompleksin geneettisen häiriön, kun taas TSC2 on kromosomissa 16 sijaitseva geeni, joka aiheuttaa tuberkuloosiskleroosikompleksin geneettisen häiriön.
Tuberous sclerosis complex (TSC) on geneettinen sairaus. Se on seurausta mutaatiosta toisessa ihmiskehon kaikissa soluissa esiintyvistä kahdesta geenistä. Tälle häiriölle on ominaista lukuisten (hyvänlaatuisten) kasvainten kasvu monissa kehon osissa, mukaan lukien aivot, munuaiset, sydän, iho ja muut elimet. TSC1 ja TSC2 ovat kaksi päägeeniä, jotka ovat vastuussa tuberkuloosiskleroosikompleksista.
Mikä on TSC1?
TSC1 on geeni, joka aiheuttaa tuberkuloosiskleroosin monimutkaisen geneettisen häiriön. Tämä geeni sijaitsee kromosomissa 9. Se koodaa proteiinia nimeltä hamartiini. Hamartin tunnetaan myös nimellä tuberous sclerosis 1 (TSC1) -proteiini. Hamartin-proteiini toimii apukaperonina, joka estää chaperoni Hsp90:n ATPaasiaktiivisuutta ja hidastaa sen chaperonisykliä. Lisäksi hamartiiniproteiini toimii Hsp90:n edistäjänä chaperoning-kinaasi- ja ei-kinaasiasiakkaissa, mukaan lukien TSC2. Tämä estää niiden ubikvitinoitumisen ja hajoamisen proteasomissa. Hamartin (TSC1), TSC2 ja TBC1D7 muodostavat moniproteiinikompleksin, jota kutsutaan TSC-kompleksiksi. Tämä kompleksi säätelee negatiivisesti mTORCI-signalointia toimimalla GTPaasia aktivoivana proteiinina (GAP) pienelle GTPaasi Rheb:lle. GTPase Rheb on olennainen mTORC1:n aktivaattori. Hamartiiniproteiinista koostuva TSC-kompleksi on osallisena kasvaimen suppressorina.
Kuva 01: TSC1
TSCI-geenin viat (mutaatiot) voivat aiheuttaa tuberkuloosin skleroosin TSC-kompleksin toiminnallisen heikkenemisen vuoksi. TSCI-geenin viat voivat myös olla syynä fokaaliseen aivokuoren dysplasiaan. Lisäksi hamartiiniproteiini voi myös osallistua aivohermosolujen suojaamiseen hippokampuksen CA3-alueella stokes-vaikutuksilta.
Mikä on TSC2?
TSC2 on geeni, joka aiheuttaa tuberkuloosiskleroosin monimutkaisen geneettisen häiriön. Tämä geeni sijaitsee kromosomissa 16. TSC2-geeni antaa normaalisti ohjeita tuberiiniksi kutsutun proteiinin tuottamiseen. Soluissa tuberiini on vuorovaikutuksessa hamartiinin kanssa, jota TSC1-geeni tuottaa. Nämä kaksi proteiinia auttavat hallitsemaan solujen kasvua ja jakautumista (proliferaatio) ja solukokoa. Nämä proteiinit estävät yleensä soluja kasvamasta ja jakautumasta hyvin nopeasti tai hallitsemattomasti. Siten ne toimivat kasvainsuppressoriproteiineina.
Kuva 02: TSC2
Tuberiini ja hamartiini suorittavat kasvainsuppressoritoimintonsa vuorovaikutuksessa monien muiden proteiinien kanssa ja säätelemällä niitä. Vialliset TSC2-geenimuunnokset aiheuttavat tuhoavan harvinaisen keuhkosairauden, jota kutsutaan lymfangioleiomyomatoosiksi (LAM). Lisäksi viallinen TSC2-geeni aiheuttaa myös mukula-skleroosikompleksin, joka laukaisee ei-syöpäkasvaimen kasvun monissa kehon osissa.
Mitä yhtäläisyyksiä TSC1:n ja TSC2:n välillä on?
- TSC1 ja TSC2 ovat kaksi päägeeniä, jotka ovat vastuussa tuberkuloosiskleroosin monimutkaisten geneettisten häiriöiden aiheuttamisesta.
- Molemmat geenit tuottavat proteiineja, jotka toimivat kasvaimen suppressoijina.
- Heidän proteiininsa ovat tärkeitä TSC-kompleksin komponentteja.
- Molemmat geenit voivat mutatoitua aiheuttamaan myös muita sairauksia.
Mitä eroa on TSC1:n ja TSC2:n välillä?
TSC1 on geeni, joka sijaitsee kromosomissa 9, joka aiheuttaa tuberkuloosikompleksin geneettisen häiriön, kun taas TSC2 on kromosomissa 16 sijaitseva geeni, joka aiheuttaa tuberkuloosiskleroosikompleksin geneettisen häiriön. Näin ollen tämä on keskeinen ero TSC1:n ja TSC2:n välillä. Lisäksi TSC1-geeni koodaa hamartiini-nimistä proteiinia, kun taas TSC2-geeni koodaa tuberiini-nimistä proteiinia. Tämä on siis myös tärkein ero TSC1:n ja TSC2:n välillä.
Alla oleva infografiikka esittää TSC1:n ja TSC2:n väliset erot taulukkomuodossa vierekkäin vertailua varten.
Yhteenveto – TSC1 vs TSC2
TSC1 ja TSC2 ovat kaksi tärkeää geeniä, joita löytyy kaikista kehon soluista. Ne koodaavat proteiineja, jotka ovat tärkeitä TSC-kasvainsuppressorikompleksin komponentteja. Niiden mutaatio voi aiheuttaa geneettisen häiriön, joka tunnetaan nimellä mukula-skleroosikompleksi. TSC1-geeni sijaitsee kromosomissa 9, kun taas TSC2-geeni sijaitsee kromosomissa 16. Tämä on siis yhteenveto TSC1:n ja TSC2:n välisestä erosta.
