Avainero substituution insertion ja deleetiomutaatioiden välillä on niiden syy. Substituutiomutaatiot johtuvat emäsparin substituutiosta toisesta emäsparista, kun taas insertiomutaatioita esiintyy ylimääräisten nukleotidien lisäämisen vuoksi DNA-sekvenssiin ja deleetiomutaatioita johtuu yhden tai useamman nukleotidin poistamisesta DNA-sekvenssistä.
Mutaatio on DNA:n nukleotidisekvenssin muutos. Geenillä on tietty nukleotidisekvenssi. Geenimutaatiot voivat muuttaa sen nukleotidisekvenssiin piilotettua geneettistä tietoa. Mutaation koko voi vaihdella yksittäisestä emäksen muutoksesta suureen kromosomin fragmenttiin, joka sisältää useita geenejä. Mutaatioita tapahtuu useista syistä. Jotkut tärkeimmistä syistä ovat virheet, jotka tapahtuvat DNA:n kopioinnin aikana solun jakautumisessa, altistuminen ionisoivalle säteilylle, altistuminen mutageeneiksi kutsutuille kemikaaleille ja virusinfektiot. Mutaatiot ovat välttämättömiä evoluutiolle. Useimmat mutaatiot ovat vaarattomia. Jotkut mutaatiot ovat perinnöllisiä ja vaikuttavat muihin jälkeläisiin, kun taas jotkut mutaatiot vaikuttavat vain niitä kantavaan yksilöön.
Mitä ovat korvausmutaatiot?
Substituutiomutaatiot ovat mutaatioita, jotka muuttavat nukleotidisekvenssin emäspareja eri emäsparien kanssa. Esimerkiksi yksi emäspari voidaan substituoida toiseksi emäspariksi substituutiomutaatiossa. Niitä kutsutaan pistemutaatioiksi. Substituutiolla voi olla tai ei ole vaikutuksia mutaation tyypistä riippuen. Hiljainen mutaatio, missense-mutaatio ja nonsense-mutaatio ovat kolmenlaisia korvausmutaatioita.
Kuva 01: Korvausmutaatio
Hiljaisella mutaatiolla ei ole ulkoista vaikutusta, vaikka substituutio tapahtui. Substituutio ei muuta sairastuneen kodonin koodaamaa aminohappoa. Näin ollen se ei muuta lopullista proteiinia. Missense-mutaatiossa substituutio muuttaa kyseisen kodonin koodaamaa aminohappoa. Sirppisoluanemia johtuu beetahemoglobiinigeenin substituutiosta, joka muuttaa yksittäisen aminohapon tuotetussa proteiinissa. Nonsense-mutaatiossa emässubstituutio muuttaa sairastuneen kodonin lopetuskodoniksi, mikä aiheuttaa translaation ennenaikaisen lopettamisen. Yleensä nonsense-mutaatiot tuottavat ei-toiminnallisia tai epätäydellisiä proteiineja.
Mitä ovat lisäysmutaatiot?
Insertiomutaatiot ovat mutaatioita, jotka aiheutuvat yhden tai useamman nukleotidin lisäämisestä DNA-sekvenssiin. Siksi lisänukleotidit lisätään DNA-sekvenssiin insertiomutaatiossa. Samoin kuin deleetiomutaatiot, insertiomutaatiot voivat olla pieniä tai suuria lisättyjen emäsparien lukumäärästä riippuen. Pienissä lisäyksissä yleensä lisätään yksi emäspari. Yleensä suurissa insertiomutaatioissa pieni kromosomin fragmentti lisätään uutena.
Kuva 02: Lisäysmutaatio
Yhden emäsparin lisääminen voi aiheuttaa kehyssiirtymämutaation, joka muuttaa koko kodonisekvenssin. Kolmen emäsparin lisääminen voi olla vähemmän haitallista kuin yhden emäsparin lisääminen. Tämä johtuu siitä, että kolmen emäsparin lisäys ei aiheuta kehyssiirtymämutaatiota. Suuren DNA-palan lisääminen voi olla haitallista. Jos lopetuskodoni liitetään vahingossa insertiomutaation aikana, se johtaa translaation ennenaikaiseen päättymiseen, mikä johtaa ei-toiminnalliseen lyhytproteiiniin.
Mitä ovat poistomutaatiot?
Deleetiomutaatiot ovat mutaatioita, jotka johtuvat yksittäisen nukleotidin tai kokonaisten nukleotidisekvenssien poistamisesta. Useimmiten ne syntyvät DNA-replikaatioprosessin virheiden seurauksena. Pienet deleetiot voivat vaihdella yhdestä emäsparista muutamaan nukleotidiin. Suuret deleetiot poistavat suuria DNA-fragmentteja. Suuria poistoja tapahtuu useimmiten ylityksen aikana.
Kuva 03: Poistomutaatio
Poistomutaatiot voivat olla haitallisia tai vaarattomia. Pohjimmiltaan kaksi tekijää määrää deleetiomutaation vaikutuksen: missä se tapahtui ja kuinka monta nukleotidiä on poistettu. Yleensä yksi emäsparideleetio siirtää koko geenin. Se johtaa kehyssiirtymämutaatioon, joka muuttaa kaikki alkuperäiset triplettikodonit tuottaen täysin ei-toiminnallisen geenin. Kolmen tai useamman nukleotidin poistaminen geenistä voi johtaa erilaiseen aminohapposekvenssiin, joka tuottaa toiminnallisia vikoja lopullisessa proteiinissa. Eräitä deleetiomutaatioiden aiheuttamia geneettisiä sairauksia ovat miesten hedelmättömyys, Duchennen lihasdystrofia, kystinen fibroosi, Cri du chat -oireyhtymä ja spinaalinen lihasatrofia.
Mitä yhtäläisyyksiä korvauslisäys- ja poistomutaatioilla on?
- Mutaatioita voi tapahtua joko korvaamalla, lisäämällä tai poistamalla.
- Kaikki nämä kolme mutaatiotyyppiä voivat olla vaarattomia tai haitallisia.
- Kaikki kolme tyyppiä muuttavat alkuperäistä nukleotidisekvenssiä.
- Ne voivat aiheuttaa geneettisiä sairauksia.
Mitä eroa on korvauslisäys- ja poistomutaatioilla?
Substituutiomutaatiot ovat mutaatioita, joissa emäspari korvataan eri emäsparilla. Insertiomutaatiot ovat mutaatioita, joissa yksi tai useampi nukleotidi lisätään DNA-sekvenssiin. Deleetiomutaatiot ovat mutaatioita, joissa yksi tai useampi nukleotidi poistetaan DNA-sekvenssistä. Joten tämä on avainero substituutioinsertion ja deleetiomutaatioiden välillä. Lisäksi emäspari vaihdetaan substituutiomutaatiossa. Mutta emäsparin vaihtoa ei tapahdu insertio- tai deleetiomutaatioissa. Lisäksi substituutiomutaatiot eivät yleensä aiheuta kehyksensiirtomutaatioita, kun taas sekä insertio- että deleetiomutaatiot aiheuttavat kehyksensiirtomutaatioita.
Alla on tiivistelmä substituutioinsertion ja deleetiomutaatioiden välisistä eroista taulukkomuodossa rinnakkain vertailua varten.
Yhteenveto – korvaaminen vs lisäys vs poistomutaatiot
Substituutio-, insertio- ja deleetiomutaatiot ovat kolmenlaisia mutaatioita. Yksi emäspari korvataan toisella emäsparilla substituutiomutaatiossa. Ne voivat olla hiljaisia, missense- tai nonsense-mutaatioita. Mutta yksi tai useampi emäspari lisätään DNA-sekvenssiin insertiomutaatioissa. Sillä välin yksi tai useampi emäspari poistetaan DNA-sekvenssistä deleetiomutaatioissa. Siten tämä on avainero substituutioinsertion ja deleetiomutaatioiden välillä.
