Avainero geneettisten ja synnynnäisten häiriöiden välillä on se, että geneettiset häiriöt johtuvat viallisesta geenistä tai kromosomipoikkeavuudesta syntymässä tai syntymän jälkeen, kun taas synnynnäiset häiriöt ovat poikkeavuuksia, jotka esiintyvät ennen syntymää.
Geeni on DNA:n segmentti, joka sisältää ohjeet yhden tietyn molekyylin, yleensä proteiinin, tuottamiseksi kehossa. Geenit säätelevät biologisia toimintoja, mukaan lukien alkion kehitys, sikiön kasvu, aineenvaihdunta, persoonallisuus, kognitio ja lisääntyminen. Kromosomit ovat geneettistä materiaalia solussa, joka kantaa geenejä. Siksi geenejä löytyy kromosomeista, jotka sijaitsevat ytimessä. Geneettiset häiriöt johtuvat geneettisen materiaalin poikkeavuuksista sukusolun tai varhaisen alkion vaiheessa. Synnynnäiset häiriöt ovat ilmeisiä syntymässä tai varhaisessa vauhdissa.
Mitä ovat geneettiset häiriöt?
Geneettinen häiriö on terveysongelma, joka liittyy yhteen tai useampaan poikkeavuuteen genomissa syntymässä tai syntymän jälkeen. Yhden geenin (monogeeninen) tai useiden geenien (polygeeninen) mutaatio tai kromosomipoikkeavuus aiheuttaa geneettisiä häiriöitä. Polygeeniset häiriöt ovat yleisimpiä, ja tällaiset mutaatiot tapahtuvat spontaanisti ennen alkion kehitystä tai johtuen autosomaalisesta resessiivisestä ja hallitsevasta perinnöstä. Tällaiset geneettiset häiriöt luokitellaan perinnöllisiksi sairauksiksi. Geneettisiä häiriöitä esiintyy ennen syntymää, ja jotkut aiheuttavat synnynnäisiä epämuodostumia. Jotkut syöpäoireyhtymät, kuten BRCS-mutaatiot, ovat myös perinnöllisiä geneettisiä häiriöitä.
Kuva 01: Autosomaalinen resessiivinen geneettinen häiriö
Yksittäinen geeni tai monogeeniset häiriöt ovat seurausta yhdestä mutatoituneesta geenistä. Nämä häiriöt siirtyvät seuraaville sukupolville. Monogeenisiä sairauksia on eri tyyppejä, kuten autosomaaliset resessiiviset, autosomaaliset dominantit, X-kytketyt resessiiviset, X-kytketyt dominantit ja Y-kytketyt häiriöt. Huntingtonin tauti ja useat perinnölliset eksostoosit ovat yleisiä autosomaalisesti hallitsevia sairauksia, kun taas kystinen fibroosi, albinismi ja sirppisoluanemia ovat yleisiä autosomaalisia resessiivisiä häiriöitä. Klinefelterin oireyhtymä ja X-kytketty hypofosfateeminen riisitauti ovat X-kytkettyjä hallitsevia sairauksia, ja hemofilia A, Lesch-Nyhanin oireyhtymä, värisokeus ja Turnerin oireyhtymä ovat X-liittyviä resessiivisiä häiriöitä. Y-kytketyt häiriöt ovat tyypillisesti harvinaisia, mutta ne voivat aiheuttaa hedelmättömyyttä miehillä. Useita geenejä tai polygeenisiä häiriöitä esiintyy useiden geenien vaikutuksista sekä elämäntapa- ja ympäristötekijöistä. Sydänsairaudet, diabetes, syövät, multippeliskleroosi, liikalihavuus, astma ja hedelmättömyys ovat yleisiä esimerkkejä polygeenisistä sairauksista. Kromosomihäiriöt ovat seurausta kromosomaalisen DNA:n puuttumisesta, lisäyksestä tai epäsäännöllisestä osasta geenissä. Downin oireyhtymä on yleinen esimerkki.
Mitä ovat synnynnäiset häiriöt?
Synnynnäiset häiriöt ovat rakenteellisia tai toiminnallisia poikkeavuuksia, joita esiintyy ennen syntymää. Tällaiset häiriöt johtavat vammaisiin, jotka voivat olla fyysisiä, henkisiä tai kehitysvammoja ja vaihtelevat lievästä vakavaan. Synnynnäisiä häiriöitä on kahta tyyppiä: rakenteellisia ja toiminnallisia häiriöitä. Rakenteelliset häiriöt ovat kehon tai kehon osan muodon poikkeavuuksia. Toiminnallisia häiriöitä ovat metaboliset ja rappeuttavat häiriöt. Synnynnäiset häiriöt johtuvat myös geneettisistä ja kromosomihäiriöistä. Geneettiset ja kromosomihäiriöt sisältävät epänormaalien geenien periytymistä äidiltä tai isältä tai mutaatioita sukusolussa.
Kuva 02: Synnynnäiset sydänvauriot
Lääkkeet ja lisäravinteet, kuten tetrasykliini, hormonaalinen ehkäisy, teratogeeniset lääkkeet, unta edistävät apuaineet ja antiemeetit raskaana oleville naisille, aiheuttavat myös synnynnäisiä häiriöitä. Myrkylliset kemikaalit, kuten hiilimonoksidi, nitraatit, nitriitit, fluoridit, kloridit ja raskasmetallit, aiheuttavat myös synnynnäisiä häiriöitä. Tietyt infektiot, kuten vertikaalisesti leviävät infektiot, vihurirokko, herpes simplex -virus, toksoplasmoosi, hypertermia ja kuppa, siirtyvät suoraan äidistä alkioon ja aiheuttavat synnynnäisiä häiriöitä raskauden tai synnytyksen aikana. Keskeisiä synnynnäisten sairauksien riskitekijöitä ovat äidin pitkä ikä, folaatin puute, alkoholin käyttö tai tupakointi raskauden aikana, diabetes ja iäkkäiden naisten raskaus. Synnynnäiset häiriöt diagnosoidaan seulontatesteillä ja synnytystä edeltävillä testeillä. Hermostoputkivauriot, Downin oireyhtymä ja sydänvika ovat yleisiä synnynnäisiä häiriöitä.
Mitä yhtäläisyyksiä geneettisten ja synnynnäisten häiriöiden välillä on?
- Geneettiset ja synnynnäiset häiriöt ovat perinnöllisiä.
- Ne ovat seurausta geneettisistä ja kromosomaalisista poikkeavuuksista.
- Downin oireyhtymä on yhteinen molemmille tyypeille.
- Lisäksi molemmat häiriöt vaihtelevat lievästä vaikeaan.
- Molekulaarisia tekniikoita voidaan käyttää molempien häiriöiden havaitsemiseen.
Mitä eroa on geneettisillä ja synnynnäisillä häiriöillä?
Geneettiset häiriöt johtuvat viallisesta geenistä tai epänormaalista kromosomista, ja niiden potentiaali on olemassa syntymähetkellä, kun taas synnynnäiset häiriöt ovat poikkeavuuksia, jotka ovat olemassa ennen syntymää ja joilla voi olla ympäristö- tai geneettinen vaikutus. Siten tämä on avainero geneettisten ja synnynnäisten häiriöiden välillä. Termi geneettinen tarkoittaa, että se siirtyy vanhemmilta jälkeläisille, kun taas termi synnynnäinen tarkoittaa, että sairaus on läsnä syntymästä lähtien. Siksi geneettiset häiriöt ovat perinnöllisiä, mutta kaikki synnynnäiset häiriöt eivät ole perinnöllisiä.
Alla oleva infografiikka esittelee geneettisten ja synnynnäisten häiriöiden väliset erot taulukkomuodossa vierekkäin vertailua varten.
Yhteenveto – Geneettiset vs synnynnäiset häiriöt
Geneettinen häiriö on terveysongelma, joka liittyy yhteen tai useampaan poikkeavuuteen genomissa syntymässä tai sen jälkeen. Synnynnäiset häiriöt ovat rakenteellisia tai toiminnallisia poikkeavuuksia, joita esiintyy syntymässä tai sitä ennen. Joten tämä on avainero geneettisten ja synnynnäisten häiriöiden välillä. Geneettiset häiriöt johtuvat yhden geenin (monogeeninen) tai useiden geenien (polygeeninen) mutaatiosta, tai kromosomipoikkeavuus aiheuttaa geneettisiä häiriöitä. Synnynnäisiä häiriöitä on kahdenlaisia: rakenteellisia ja toiminnallisia häiriöitä. Rakenteelliset häiriöt ovat kehon tai kehon osan muodon poikkeavuuksia. Toiminnallisiin häiriöihin kuuluvat aineenvaihduntahäiriöt ja rappeuttavat häiriöt.
